فراوانی ناقلین جهش های آلفاتالاسمی در نوزادان
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری در سال 1391 به طور تصادفی انتخاب گردید. سپس dna ژنومی از خون آنان به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. با استفاده از تکنیک های multiplex gap- pcr و pcr-rflp وجود سه جهش حذفی، یک تریپلیکیشن و یک جهش نقطه ای ارزیابی شد. یافته ها : فراوانی آللی مجموع کروموزوم های بررسی شده برابر 0.0825 به دست آمد. جهش حذفی –α3.7 با فراوانی آللی 0.0485 دارای بیشترین فراوانی آللی در 824 کروموزوم مورد بررسی بود. فراوانی آللی جهش های –α4.2 ، αααanti3.7 تریپلیکیشن و α-5nt به ترتیب 0.0206 ، 0.0109 و 0.0024 تعیین شد. هیچیک از نوزادان حامل جهش دو حذفی –med نداشتند. نتیجه گیری : در اکثر نوزادان مبتلا تنها یک نسخه از ژن آلفاگلوبین حذف شده و یا دارای نقص بود که این افراد بدون مشکل قادر به ادامه زندگی هستند. جهش دو حذفی –med در هیچیک از نوزادان یافت نشد که نشان می دهد احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری hb h در منطقه پایین است.
منابع مشابه
فراوانی ناقلین جهشهای آلفاتالاسمی در نوزادان
زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایعترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کمخونی بدون علامت گرفته تا کمخونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهشهای شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...
متن کاملبررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن G6PD در نوزادان متولد استان مازندران، سال 1391
Background: Affecting more than 400 million people worldwide, glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) enzyme deficiency is the most common enzymopathy in the world. In Northern provinces of Iran high rates of incidence of the disease have been reported (8.7% to16.4% of the whole population) and most of these patients carry one of the three common G6PD gene mutations: Mediterranean, C...
متن کاملبررسی فراوانی ناقلین سه جهش شایع ژن g۶pd در نوزادان متولد استان مازندران، سال ۱۳۹۱
زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...
متن کاملبررسی فراوانی جهش های DNA میتوکندریایی در دیابت نوع دو
Background: Mitochondria is one of the intracellular organelle with specific DNA. Some diseases caused by mtDNA mutations have been reported up to now. Mutation of A3243G and deletion of 5kb are two of them that related to Diabetes type II. The aim of this study was to evaluate the frequency of A3243G mutation and 5kb mt DNA deletion in type II diabetic patients.Methods: The DNA extracted from...
متن کاملفراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG
مقدمه: ناشنوایی رایجترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهشهای ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد میباشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود....
متن کاملفراوانی شایعترین جهش مدیترانهای در بیماران فنیلکتونوری استان کرمانشاه
زمینه:فنیلکتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقبماندگی ذهنی در نوزادان محسوب میشود و تنها در صورت تشخیص و درمان بهموقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهشهایی که در ژن فنیلآلانینهیدروکسیلاز (PAH) رخ میدهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگانجلد ۱۷، شماره ۴، صفحات ۱۰۶-۱۱۱
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023